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¿Qué es AME?

Es una enfermedad genética, hereditaria, causada por una mutación en el gen SMN1 qué es el que produce un tipo de proteína esencial para el funcionamiento de los músculos la cual causa la pérdida de las neuronas motoras y resulta en la debilidad (atrofia) de los músculos que se usan para gatear, caminar, sentarse y controlar los movimientos de la cabeza. En los casos severos de esta enfermedad también afecta los músculos para respirar o la ingestión, según que tan pronto se manifiestan los síntomas es el tipo de AME que presenta.

 

Es la primera causa genética de mortalidad en bebés e infantes sin un correcto diagnóstico y tratamiento.

 

Estadísticamente tiene una prevalencia de 10 casos por cada 100,000 personas ya que 1 de cada 50 personas es portador de la mutación genética del gen SMN1 que puede ocasionar

AME.

 

Cuando dos padres son portadores de la mutación genética, existe un:

  • 25% de probabilidad de que su hijo no se vea afectado

  • 50% de probabilidad de que su hijo sea portador

  • 25% de probabilidad de que su hijo tenga AME


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Actualmente CurAME ac está realizando un Registro nacional de pacientes con AME (RenAME) con el cual se busca tener una estimación de la población de pacientes con AME en México además de tenerlos en cuanta para futuras convocatorias en apoyos.

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Tipos de AME

Tipo I
(Werdnig-Hoffman)
Tipo II
(Infantil)
Tipo III
(Kugelberg-Welander)
Tipo IV

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