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¿Cómo saber si es AME?

En el amplio mundo de las enfermedades genéticas existen muchas similitudes y el AME no es la excepción.

 

Algunos síntomas de sospecha son:

 

  • Pobre tono muscular

  • Debilidad muscular

  • Falta de desarrollo motor

  • Debilidad facial mínima o ausente

  • Fasciculación de la lengua

  • Temblor postural de los dedos

  • Ausencia de los reflejos tendinosos

  • Caídas frecuentes

  • Temblor en dedos

  • Cansancio frecuente

  • Requiere asistencia respiratoria y digestiva

 

 

Y aunque existen varias formas de “diagnosticar” por ejemplo electromiografía o biopsia de músculo, el definitivo es la prueba molecular (prueba genética) además de pruebas físicas con escalas dependiendo del tipo de AME que se sospeche tenga el paciente.


En el caso de los pacientes tipo 1 se emplea la escala CHOP-Intend

En el caso de los pacientes tipo 2 y 3 se emplea la escala motora de Hammersmith expandida.

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