Diagnostico.

Existen varias maneras con las que se diagnostica un paciente con AME, pero la definitiva y el cual es el requerido para ser considerado para acceder algún tratamiento contra él AME es la prueba genética por MLPA

Aquí se detalla cuáles son los tipos exámenes comunes para detectar él AME

¿Qué es la prueba genética por PCR?

PCR son las siglas por las que se conoce a la reacción en cadena de la polimerasa (en inglés Polymerase Chain Reaction). Esta técnica permite amplificar pequeñas regiones específicas del ADN en laboratorio. Es decir, consigue que un pequeño segmento de ADN que pasaría desapercibido en un análisis cualquiera se multiplique millones de veces y así sea fácil de detectar.

Gracias a esta técnica se han podido realizar estudios genéticos en cualquier campo de la ciencia. Por ejemplo, se emplea en la biología, para identificar cadenas genéticas de plantas, animales o, sobre todo, microorganismos. En la medicina se reúne la experiencia de todos esos campos y se usa principalmente para identificar gérmenes agresores que se encuentran en nuestro organismo.

Además, se han diseñado PCR más específicas que se pueden elegir según sea la muestra a estudio. Los diferentes tipos de PCR, además de la básica, son:

  • PCR anidada: consigue amplificar muestras mínimas de ADN a miles de millones de fragmentos. Es capaz por lo tanto de detectar trazos minúsculos.

  • PCR in situ: permite la detección de ADN en el mismo lugar de la muestra, sin tener que procesarla primero con técnicas de laboratorio. Se suele utilizar para biopsias o raspados de células.

  • PCR múltiple: con este tipo de PCR se consiguen detectar varios trazos de ADN a la vez y con una sola muestra.

  • PCR con transcriptasa inversa: en este caso se utilizan cadenas de ARN para detectar moldes de ADN. Se utiliza la enzima transcriptasa inversa, la misma que utiliza el VIH entre otros virus.

  • PCR en tiempo real o PCR cuantitativa: se añade un componente fluorescente que permite medir la luz. A más luz, más cantidad del ADN detectado.

 

¿Qué es el examen genético por MLPA?

La amplificación de sonda dependiente de la ligadura multiplex ( MLPA ) Es una variación del PCR que permite la amplificación de múltiples objetivos con un solo par de cebadores (Secciones cortas del ADN).

En el caso del AME se usa para comparar una serie de muestras de referencia para verificar si concuerdan con la muestra obtenida además de mostrar el número de copias con las que cuenta el paciente.

Este método es el que toman como diagnóstico definitivo del AME y con ello ser candidato a los tratamientos.

 

¿Qué es la Electromiografía?

La electromiografía (EMG) es un procedimiento de diagnóstico que se utiliza para evaluar la salud de los músculos y las células nerviosas que los controlan (neuronas motoras). Los resultados de la electromiografía pueden revelar una disfunción nerviosa, una disfunción muscular o problemas con la transmisión de señales de nervios a músculos.

Las neuronas motoras transmiten señales eléctricas que hacen que los músculos se contraigan. En la electromiografía se utilizan dispositivos diminutos denominados electrodos para traducir estas señales en gráficos, sonidos o valores numéricos que después interpreta un especialista.

 

 

¿Qué es la biopsia de musculo?

Es la extirpación de una pequeña muestra de tejido muscular para ser examinado.

Este procedimiento normalmente se hace mientras usted está despierto. El proveedor de atención médica aplicará un medicamento insensibilizador (anestesia local) en la zona de la biopsia. el tejido se envía a un laboratorio para su análisis.

Una biopsia de músculo se realiza para encontrar la razón de la debilidad cuando el médico sospecha que usted tiene un problema muscular:

  • Una biopsia de músculo se puede realizar para ayudar a identificar o detectar

  • Enfermedades inflamatorias musculares (como la polimiositis o la dermatomiositis)

  • Trastornos musculares hereditarios como la distrofia muscular o la miopatía congénita

  • Una biopsia de músculo también se puede hacer para diferenciar entre trastornos nerviosos y musculares.

Una biopsia de músculo puede ayudar a diagnosticar las siguientes afecciones:

  • Pérdida de masa muscular (atrofia)

  • Trastorno muscular hereditario (Distrofia muscular de Duchenne)

  • Diversas distrofias musculares

  • Destrucción del músculo (cambios miopáticos)

  • Daño muscular traumático

  • Músculos paralizados

  • Enfermedad inflamatoria que causa debilidad muscular, hinchazón, sensibilidad y daño tisular (polimiositis)

  • Problemas nerviosos que afectan a los músculos

 

Fuente:

¿Qué es la prueba genética por PCR?

¿Qué es la prueba genética por MLPA? Escrito por: Javier Santoyo

¿Qué es la Electromiografía?

¿Qué es la biopsia de musculo?

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